¿Qué es el Síndrome del Niño Burbuja?

En realidad es un grupo de enfermedades, que se caracterizan por la una respuesta inmunológica ausente o defectuosa
Autor/es: Cristóbal Pera
Actualizado el 06/05/2002
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Genética Niños
 
El Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Grave (conocido con las siglas SCID, por Severe Combined Inmunodeficiency) incluye un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por una respuesta inmunológica defectuosa o ausente por completo, por lo que los niños que la padecen son muy susceptibles a todo tipo de infecciones durante los primeros meses de vida.

En algunos casos los pacientes carecen de respuesta inmunológica celular, que es la mediada por los linfocitos T, mientras que en otros casos no son capaces de formar anticuerpos.

La mayoría de casos se producen por la alteración del gen gamma-c.

La forma más común del SCID es la causada por una mutación de un gen denominado gamma-c y que se transmite en el cromosoma X, por lo que es más frecuente en varones.

Esta mutación bloquea el desarrollo de los linfocitos T y de las células NK ("natural killer" o "asesinos natos").

El SCID es conocido también como "la enfermedad del niño burbuja" a raíz del caso protagonizado por el niño David Vetter, que vivió 12 años libre de gérmenes, aunque enclaustrado dentro de una burbuja de plástico.

La incidencia del síndrome se sitúa alrededor de 1 caso por cada 100.000 recién nacidos, aunque probablemente sea mayor si se tiene en cuenta que muchos niños mueren sin ser diagnosticados.

 
Síntomas y diagnóstico
Los síntomas de la enfermedad aparecen al cumplir seis meses de vida, cuando se agotan los anticuerpos transmitidos por la madre. A partir de ese momento estos niños presentan infecciones víricas, bacterianas o fúngicas recurrentes, tanto respiratorias como gastrointestinales o cutáneas, que no responden a ninguna medicación.

Si el tratamiento no se instaura precozmente, la enfermedad puede abocar a la muerte durante el primer año de vida.

El diagnóstico se realiza mediante un análisis de sangre, en el que se demuestra un déficit de linfocitos y de inmunoglobulinas.

Tratamiento
Hasta ahora, el único tratamiento consistía en un transplante de médula ósea de un donante compatible, generalmente un hermano o los padres.

Recientemente se han obtenido muy buenos resultados mediante terapia genética. Un grupo de investigadores franceses, en un trabajo ya publicado en el año 2000, había demostrado resultados satisfactorios en 4 pacientes que presentaban SCID ligado al cromosoma X.

El procedimiento consistió en introducir una copia normal del gen gamma-c en las células precursoras (celulas madres) de la médula ósea de los pacientes. En primer lugar, se obtuvo médula ósea de los niños afectados y a continuación se inyectó in vitro un retrovirus que actúa como vehículo que transporta el gen sin la mutación. El virus integra el gen en las células precursoras de la médula ósea de forma espontánea. Finalmente, estas células fueron inyectadas de nuevo a los pacientes. En pocos meses, el número de linfocitos T y la producción de anticuerpos alcanzaron niveles prácticamente normales.

En el número correspondiente al 18 de abril del 2002 de la revista New England Journal of Medicine aparecen los resultados del seguimiento dos años y medio después de realizado el tratamiento y se ha demostrado que sigue siendo efectivo en estos 4 pacientes, erradicando las infecciones y permitiéndoles una vida normal.


Más información: SCID | Dra. Rosalía Carrasco Torrent (Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona)

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